ELA - Esclerose Lateral Amiotrófica

O que é a Esclerose Lateral Amiotrófica?

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) conhecida como doença do neurônio motor ou doença de Lou Gehrig, é uma doença neuro degenerativa e rara caracterizada pela morte precoce dos neurónios motores que transmitem a informação de movimento aos músculos. A interrupção desse estímulo enfraquece a atividade muscular motora, este enfraquecimento é um marco na sintomatologia inicial da doença, afetando cerca de 60% dos pacientes. As extremidades como mãos e pés são, por norma, os primeiros segmentos a serem afetados, causando dificuldade nas atividades da vida diária  (AVD) como abotoar roupas, lavar-se, ou dificuldade em fazer carga nos pés para levantar. 

Quando falham os músculos do diafragma e os da parede torácica, os doentes perdem a capacidade de respirar sem um ventilador ou respirador artificial. A maioria dos indivíduos com ELA morrem de insuficiência respiratória, geralmente entre 3 a 5 anos após o começo dos sintomas. No entanto, por volta de 10% dos doentes com ELA sobrevivem 10 anos ou mais.

Esta doença afeta apenas os neurónios motores, logo não deteriora a função cognitiva, ou seja, a atenção, a memória e a perceção do indivíduo são mantidas, assim como a função sensitiva (visão, olfato, paladar, audição ou tacto). Os doentes, geralmente, mantêm o controlo dos músculos dos olhos e das funções da bexiga ou dos intestinos.

• Esclerose lateral significa cicatrização e endurecimento da porção lateral da medula espinal, causada pela morte dos neurónios motores. 
• Amiotrófica refere-se ao enfraquecimento do músculo, devido à morte dos neurónios motores presentes na medula espinal e no tronco encefálico.

Aproximadamente 90-95% dos casos de ELA são classificados como ELA esporádica e 5-10% é classificada como familiar, baseada na história familiar. Fatores de risco estabelecidos para a ELA esporádica incluem aumento da idade, sexo masculino e tabagismo. Outros possíveis fatores de risco têm sido investigados, mas nenhum tem sido consistentemente associado a ELA esporádica. O primeiro aparecimento dos sintomas é geralmente entre as idades de 50 e 65 anos. 

Os sintomas mais comuns que aparecem em ambos os tipos de ELA são fraqueza muscular e espasmos, causando o comprometimento dos músculos. Nos estadios mais avançados, os doentes com ELA desenvolvem sintomas de dispneia e disfagia.

Factores de risco

Existem estudos epidemiológicos que sugerem que os doentes com ELA esporádica podem ter sido expostos a toxinas ambientais. A exposição a fumos/fibras, atividade física, metais pesados, produtos químicos agrícolas, radiação/campos eletromagnéticos e o tipo de dieta foram estudados por se pensar estar associado ao risco de desenvolver ELA. Seguidamente, será discutido o papel de cada um desses fatores de risco relativamente ao aumento de incidência de ELA.

         1 - Fumar e exposição a substâncias químicas

O  fumo do cigarro foi associado ao aumento da probabilidade de desenvolver ELA por stress oxidativo, inflamação e neutotoxicidade provocado por metais pesados existentes no cigarro. O risco de ELA é maior quando os fumadores ativamente começam a fumar numa idade mais jovem. Para além disso, o fumo do cigarro exalado contém formaldeído que está associado com taxas de mortalidades elevadas em doentes com ELA. Considera-se que o fumo do cigarro é o  fator de risco exógeno mais consistente e provável para a ELA. O formaldeído, presente em pesticidas, fertilizantes, herbicidas, inseticidas, mostrou estar relacionado com o aparecimento de ELA. Este estudo também relatou que entre os indivíduos com longo período de exposição ao formaldeído, a taxa de mortalidade de ELA foi mais de duas vezes maior em comparação com aqueles que não foram expostos. Como, anteriormente, mencionado formaldeído é um subproduto do fumo do cigarro, e isto pode significar 10-25% de exposição de formaldeído no ar interior.

         2 - Dieta

Segundo Morozova et al. (2008) e Veldink  et  al.  (2007) consumir níveis  elevados  de glutamato (queijo, tomate, cogumelos, leite e alimentos ricos  em proteínas) e gordura pode ter efeitos adversos nos doentes com ELA, enquanto que ácidos gordos ómega 3, vitamina E e fibras podem ter impato positivo ou defensivo. O ómega 3 é conhecido por possuir caraterísticas anti-inflamatórias que, por sua vez, são teoricamente úteis para reduzir a inflamação causada pela morte neuronal. Sabe-se que o ómega 3 em conjunto com a vitamina E pode reduzir os riscos de ELA até 60%. Estes nutrientes parecem agir de forma sinérgica.

Manifestações Clínicas

Consoante o tipo de neurónios motores afetados, as manifestações clínicas podem ser divididas em sintomas da degeneração dos NMS e dos NMI: 

• Sintomas da degeneração dos NMS: incluem músculos rígidos (espasticidade), reflexos exagerados (hiperreflexia) incluindo um reflexo hiperativo de arqueada. Um reflexo anormal comumente chamado sinal ou reflexo de Babinski (o dedo gordo do pé se extende até acima quando se estimula a parte lateral da planta do pé com um objeto arredondado) também indica lesão nos neurónios motores superiores;
• Sintomas da degeneração dos NMI: incluem debilidade e atrofia muscular, cãibras musculares, e contrações momentâneas e involuntárias dos músculos que podem ser vistas debaixo da pele (fasciculações).

De acordo com a região neurológica afetada, a sintomatologia pode ser bulbar, cervical e lombossacral.

• Bulbar - o envolvimento bulbar pode ser do NMS (paralisia pseudobulbar), do NMI (paralisia bulbar), ou ambos. A paralisia pseudobulbar é caraterizada pela instabilidade emocional, aumento do reflexo masseterino, disfagia (dificuldade de deglutição de sólidos e líquidos) e disartria (articulação verbal deficiente com fala lenta e arrastada). A paralisia bulbar é associada a fraqueza facial, diminuição ou perda do movimento do palato, fraqueza e fasciculação da língua, e sialorreia. A fraqueza ocorre comumente nas extremidades superiores, sendo que nas mãos é mais comum o predomínio de fraqueza extensora (“mãos em garra”). Nas extremidades inferiores, a manifestação inicial mais comum é a perda de capacidade extensora do pé, provocando a queda do pé e levando a perda de equilíbrio e instabilidade da marcha;

• Cervical - o envolvimento cervical relaciona-se com paresia (paralisia incompleta) nos segmentos distais ou proximais dos membros superiores ou inferiores. Geralmente, as manifestações clínicas iniciais comprometem os membros superiores. A paresia proximal apresenta-se como limitação da abdução do ombro e a paresia distal como limitação das atividades que exigem preensão. A paresia tem início insidioso e geralmente é assimétrica, no entanto, o membro contralateral desenvolve paresia e atrofia, posteriormente. As fasciculações são geralmente visíveis em mais de um grupo muscular.  A espasticidade pode ocorrer tanto nos membros com trofismo normal como enfraquecidos, afetando a destreza manual e/ou a marcha. O sinal de Hoffmann pode ser positivo nos membros superiores e a resposta plantar é frequentemente em extensão (sinal de Babinski). Os reflexos tendinosos podem estar aumentados ou diminuídos, consoante o envolvimento  preferencial do NMS ou NMI. A fraqueza dos segmentos cervical e torácico dos músculos paraespinhais (músculos que começam e terminam na coluna vertebral) leva à “queda da cabeça” para a frente. Aproximadamente dois terços dos doentes apresentam esta forma da doença.

• Lombossacral - implica a degeneração das células do corno anterior da zona do cone medular e está associada a manifestações clínicas nas pernas, nomeadamente: tendência a tropeçar, “queda do pé” (paresia distal), ou dificuldade em subir escadas (paresia proximal).

A paresia é o sintoma mais comum no início da doença, seguida por disartria, disfagia, cãibras e fasciculações. No estado avançado da doença, os doentes apresentam insuficiência respiratória, porque os músculos do sistema respiratório enfraquecem, dependendo assim de um respirador artificial. As complicações pulmonares e a própria paragem respiratória vão acabar por colocar fim à vida destes doentes.

Qualquer grupo muscular pode ser o primeiro a evidenciar sinais e sintomas da doença, mas com o passar do tempo cada vez mais grupos musculares vão sendo envolvidos até que a doença apresente um padrão simétrico. A sobrevivência é dependente do envolvimento inicial, ocorrendo a morte geralmente em 3 a 5 anos, após o início dos sintomas.

Por fim, a dor não tem sido associada com a ELA, mas foi relatada em quase 70% dos doentes com ELA em algum momento no decurso da doença. A dor na ELA está relacionada principalmente com condições músculo-esqueléticas, incluindo cãibras musculares e espasticidade. Atrofia muscular contínua e lesões produzem uma diminuição na força, coordenação e tónus, levando ao desenvolvimento de dor.

A Nutrição na ELA

A prevenção de complicações secundárias provenientes do défice nutricional e desidratação, decorrentes da evolução da doença, exigem cuidados específicos e uma avaliação nutricional adequada.

Na Esclerose Lateral Amiotrófica, a perda de peso corporal, demonstra a necessidade de apoio nutricional precoce e específico a cada estágio da doença. O controlo nutricional através do ajuste alimentar ou suplementação nutricional apresenta ótimos benefícios tanto para portadores da doença como cuidadores.

O suporte nutricional pode retardar a perda de peso e consequentemente a atrofia muscular. As vias alternativas de alimentação para os pacientes com ELA incluem maioritariamente a suplementação ou tube feeding (por exemplo PEG - Gastrostomia Endoscópica Percutânea).

Na consulta de nutrição, são identificados distúrbios nutricionais através de uma avaliação do estado nutricional o mais completa possível. Possibilitar uma intervenção adequada, com o intuito de proporcionar aos indivíduos portadores de ELA uma melhoria do estado nutricional e consequentemente na qualidade de vida, é um objetivo primordial. A consulta de nutrição, não se destina só ao doente mas também ao seu cuidador, pois com o avanço da doença a dependência será maior. Assim serão dados dicas e “ferramentas” essenciais para que ocorra uma nutrição adequada.

As consultas de nutrição na APELA, não são isoladas das outras áreas de saúde. A nutrição trabalha em conjunto com a Terapia da Fala, a Fisioterapia e a Psicologia, pois só trabalhando em equipa multidisciplinar se consegue uma correta abordagem e otimização dos resultados.

Na Universo Senior poderá encontrar alguns suplementos que poderão ajudar utentes com esta patologia: 

Fortimel; Fortimel Creme; Diasip; Cubitan.